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育児と9トリソミーモザイク

成長記録(9トリソミーモザイク)!もうすぐ小学部2年生

そらの身体は、正常な細胞と異常な細胞が混在しています。9番目の染色体の異常なので、9トリソミーモザイク(染色体異常症)とよばれています。生活の自活(洋服の脱着など)が主な目標です。

ソラの成長歴(年齢編)

0歳 緊急帝王切開。

2歳 9トリソミーモザイク(染色体異常症)と判明。

3歳 一時保護

5歳 保育園入園、同時期にCOVID-19が流行。

6歳 特別支援学校の小学部1年生になる。

R4.9月(103cm 15.5kg)

7歳 原因不明の痙攣発作のため通院しています。

R5.2月(16.3kg)

【身体障害者手帳】

<障害名>

先天性による両上肢機能障害(1級)、移動機能障害(4級)
2度目の再認定は令和7年2月

<計測内容>

・しゃがめるか
・紐がむすべるか
・小銭入れが開けられるか
・小銭入れのコインがつまめるか
・傘をもつことができるか
・ボタンを留められるか
・所定の距離を何秒で歩けるか

<手帳の取得理由>

生まれたときから成長に遅れがあったので、身体障害者手帳を1歳の頃に取得しました(1級1種)。主治医の説得に全力をそそぎました。

【4歳 新版K式】

ソラの機嫌が悪く、泣いて検査がほぼできませんでした。結果は、1歳3ヶ月相当。同時期に取得した療育手帳の判定はAの2(中度+身障1級、千葉県)でした。

【療育手帳更新】

<6歳時点の判定結果>

2歳児相当(障害の程度 Aの1)
2度目の再判定 令和5年11月

4歳のときの検査よりスムーズにできたのでよかったです。ただ、母子分離での検査はできませんでした。

【生まれたときの話】

<出産の状況>

・妊娠35週0日
・帝王切開(所要時間1時間11分、出血多量630ml、輸血無し)

<出産時の児の状態>

・女
・体重1552g
・身長41cm
・胸囲25.3cm
・頭囲30.3cm

<退院時の記録>

・体重2124g・生後37日・頭囲32cm・胸囲27cm・身長48.9cm

<母子手帳の成長項目>

・首がすわる(9ヶ月頃)
・ひとり座り(1歳8ヶ月頃)
・はいはい(2歳8ヶ月)
・つかまり立ち(2歳頃)
・ひとり歩き(2歳10ヶ月)

<赤ちゃんの頃の様子>

とても静かな子どもで表情筋が動きませんでした。哺乳瓶や母乳で必要な量を自力で飲めなかったので、体重の伸びが悪かったです。低位鎖肛のため、浣腸を毎日実施していました。

<はじめての手術>

肛門の根治手術のため、体重6kg以上を目指してラコールを飲ませていました。手術の入院では、アズキ(弟)を妊娠中に付き添いでした。

<入院はウイルス感染>

風邪が治らず入院(2回目の入院理由はRSウイルス、3回目はアデノウイルス)。

3回目の入院で、白血球が異常値をしめ、染色体検査をしました。誰も予想していなかった異常が判明しました。

<一時保護措置>

小学校入学に向けてオムツトレー二ングに取り組む頃に一時保護されました。家庭復帰した時は、ひとりで立つことも言葉もでなくなり振り出しに戻っていました。いまだに思い出すとキツイ経験になりました。

<保活>

保活は2歳児から開始し、2~4歳では待機児童になりました。

2021年4月(5歳児)保育園入園。

<保育園での様子>

先生方に恵まれ、ぐんぐん成長しました。保育園での集団活動と療育のおかげで、小学校へ無事に進学できました。泣かずに教室で過ごすことができたのも、関わった先生方のおかげです。

<運動療法再開>

2021年11月(6歳児)、近所の整形クリニックで運動療法を月1回通い始めました。足底板(インソール)をつくったことで、力強く歩けるようになりました。学校での上履き、通学用の外履きでインソールを利用しています。

足の親指を使わないので、爪の変形がみられます。運動量を増やすことが大切だそうです。

<たすけになりたい>

ソラが生まれてから7年がたちました。「家族と一緒に過ごす」ことの有難さ、必死だと視野が狭くなることを学びました。ソラの生命予後が不透明で怖いですが、回りに支えられて毎日を過ごせています。

こんどはたすける方に意識を向けたい、と考えるようになりました。何ができるかわかりませんが、今後ともよろしくおねがいします。

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・記事の編集履歴と小学部での様子
2020年1月(クロ失業中)
2021年8月(緊急事態宣言延長でタジタジ)
2021年12月(4月から保育園に通い始め、成長が著しい)
2023年1月(学校で3分間意識なくなり痙攣発作。検査入院予約予定)
2023年2月 記事の再編集をする