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そら(染色体異常症:9トリソミーモザイク)発達記録!1歳、2歳、3歳、4歳、5歳、もうすぐ6歳

そらの場合、正常な細胞と異常な細胞(9トリソミーモザイク:9番目の染色体が1本多い)が混在して器(身体)をつくっています。

【ソラ 4歳(新版K式 1歳3ヶ月)】

ソラの人見知りが炸裂し、開始早々に検査ができなくなりました。検査したい先生、遊びたいソラで波長が合わず大泣きしました。結果は、1歳3ヶ月。

【障害者手帳(身体・脳原生)更新のための計測】

ソラが1歳の頃に申請した身体障害者手帳(1級1種)の有効期限が切れるので、更新のための計測・意見書作成依頼しました。郵送費合わせて6,374円でした。

<計測内容>

・しゃがめるか
・紐がむすべるか
・小銭入れが開けられるか
・小銭入れのコインがつまめるか
・傘をもつことができるか
・ボタンを留められるか
・所定の距離を何秒で(支えなしで)歩けるか

【子どもの発達相談(地域主催)】

・生活の自活(洋服の脱着など)
発語がほぼできないので、言語訓練の段階ではない。やるなら摂食訓練。あと、日常生活の自活を促すほうが良いとアドバイスされました。

【雑記】

健常児より発育・発達がゆっくりです。2021年10月で6歳になりますが、2歳児クラスにいても違和感が無い大きさです。2021年7月で4歳になるアズキ(弟)に身長体重が抜かれ、双子みたいです。

出産前は34週で異常がみつかり入院。1週間様子見、35週に緊急帝王切開。約1ヶ月間(38日間?)NICUにいました。

とても静かな子どもで泣きもせず、笑いもしませんでした。口蓋の位置も奇形で哺乳瓶や母乳で必要な量を自力で飲めず、胃のチューブを検討されるほど体重の伸びが悪かったです。染色体検査は正常でした。

肛門の位置も奇形(低位鎖肛)で毎日浣腸をしていました。肛門形成手術をするためには6kg以上体重が増えてからということで、ラコールに頼った時期もあります。手術の入院では、アズキ(弟)を妊娠しており、退院する時がとても大変でした。

風邪が治らず入院したのは2回ありました。原因は「RSウイルス」「アデノウイルス」でした。白血球が異常値をしめしたので染色体検査をしました。白血病では無く、9トリソミーモザイクだったと告知されました。

遠方のリハビリテーションセンターへ「運動療法」しに通いました。児童発達支援事業所をいくつも通いました。小学校入学に向けてオムツトレー二ングに取り組む頃に「189」されました。

(クロ(夫)は飲食の仕事をやめ、資格勉強をすることになりました。期限付きの臨時職員で採用されました。家族と過ごす時間が増えました。)

真っ白になった手帳を眺め、ただただ呆然としていました。必死に頑張っても良いことは無いと学びました。それ以降、療育ほどほどに、運動療法はストップしました(感染症が怖くて病院に通えず。小児外科・耳鼻咽喉科等必要最低限の医療にかかる)。

子ども以外のつながりをもつため、シロは精神障害者手帳を取得しました。周りには反対されました。B型支援に毎日通っています。

それに伴って、そらも(2021年4月〜)保育園に通うことになりました。障害児枠が無い地域だったので4年間(の待機児童)辛かった(長かった)です。

障害児を育てた経験のあるママさんとのであいがあり、大きく前進するパワーをもらいました。運動療法・作業療法に通い始める予定です。足底板を作るモチベーションも上がりました。

「家族と一緒に過ごす」ことの有難さ、必死だと視野が狭くなることを数年で学びました。生命予後が不透明で怖いです。2年に1度家族写真を撮っています。

・記事の編集履歴
2020年1月(クロ失業中)
2021年8月(緊急事態宣言延長でタジタジ)