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妊娠検査薬薄い線!? なんとレアな9トリソミーモザイク!!生きています(2020年)

My daughter suffers from Trisomy 9 Mosaic, a type of a chromosomal disorder.It is one of the few chromosomal disorders in the world.

I’ve been working hard on making it possible for her to be able to sit by herself by the age of three.As of March 2020, she is able to walk by herself.

●家族構成 2020年時点(シロ♀ 33歳、クロ♂ 34歳、9トリソミーモザイクのソラ♀ 6歳 、健常児のアズキ♂ 4歳 )

【ちょ〜薄い!!妊娠検査薬】

フライング検査(高温期9日目)だったけど、薄すぎない!?と思ったのが最初の異常。医師に聞いても「(エコー検査)小さいけど順調」と言われて安心。いや〜、お腹の張りで痛みを感じていたけど、アレって我慢しなくて相談する内容に該当してたのね〜、と今ならわかる。

成長記録(9トリソミーモザイク)!もうすぐ小学校入学

【奇形症候群のソラ】

奇形があると、染色体検査される。シロ&クロは(染色体検査することに対して)気にしなかった(医師に言われるがまま検査に同意)。他のお母さんに「本当は(染色体検査は)嫌だった」と聞いて、したくないという選択肢もあるのか!!と驚いたくらい。

ソラの場合、心臓の異常、肛門の奇形あり。幸い、心臓は投薬で改善、何度かの通院で卒業。肛門は(体重5〜6kgになるのまってから)手術し、根治(2〜3ヶ月に1回小児外科通院継続)。他の奇形部位は耳や口蓋の位置、腎臓。

【生まれた後が大忙し!?】

ソラは、生まれた時の染色体検査は「正常」。「発達の遅れ」は健常児に追いつくことなく、障がい者になることを伝えられ、受け入れ難かった。要観察扱いの赤ちゃんなので通院。「運動療法」や「療育」に行くように指示され、パニックになりながらシロ必死。

赤ちゃんの運動療法できるリハビリセンターは近所になく、遠くてガソリン代が〜と嘆いた。各種手当申請のため、「身体障害者手帳」取得を視野に入れ、早めのリハビリセンター受診がお勧め。

「療育」はある程度の諦め(肩の力を抜く)が肝心かもしれない。民間の児童発達支援事業所が多くて大変だった。「通える(自宅送迎あり)」「負担にならない(母子分離)」をキーワードに選択。

早めに動かないと「人手不足」を理由に小学校入学前の集団生活(保育園、幼稚園)できない恐れがあるので注意!ソラの場合は、2才児クラス〜4歳児クラスの間は待機児童になった。5才児クラスからやっと保育園児!保育園通いだしてからの発達がものすごくてびっくり。

【2度の染色体検査】

ソラ2才頃、アデノウイルスが原因で入院。当時はウイルスが原因だとわからず、「白血球異常値」を問題視され、染色体検査対象になる(白血病の疑い)。染色体検査の結果は「異常あり」。幸い白血球値は落ち着いたのに!?

【染色体異常症とモザイク型】

ソラは「正常な染色体(2本)」と「異常な染色体(3本,トリソミー)」を合わせもっているトリソミーモザイク型と判明。モザイク型の場合、両親の遺伝子由来ではなく突然変異ではないかと伝えられる。他の家族(シロ、クロ、弟のアズキ)に対して染色体検査は行わず(シロ&クロに未婚の兄妹がいるので検査はせず)。

【ソラの病名はいっぱいある】

ソラの病名は「染色体異常症」、「精神発達遅滞」や「奇形症候群」など。今後、異常が見つかったらその都度対処していきましょう、という方針。生命予後が不明。

シロは初めての妊娠・出産・育児だったので、指示されるまま入院もしたし、帝王切開もしたし、運動療法も療育も通った。

頑張り過ぎて色々(189)あり、当時のシロは心身の乖離状態で「喪失感、怒り、悲しみ」が感じられなくなってビックリ。

手帳の予定は子どものこと(通院、療育など)。子どもが急にいなくなると急に真っ白な予定表へさまがわり。

シロ自身の予定を入れるのを意識する方向へシフトチェンジ(シロ母の協力でソラを取り戻し、現在では家族4名で過ごしている)。精神障害者手帳(3級)を取得、B型就労支援へ通うことでソラの保育園入学が実現。生活リズム(家事と就労のバランス)を試行錯誤中。

【悩んでいる方へ】

「心の動き」がにぶくなった時、頑張りすぎなyouの躰がSOSを出しているかも!?

思い切り笑ったのはいつ?泣いたことは?1時間でも休む時間はある?

休息が必要だと身体や心のサイン(不調)はでていない?

「おつかれさまです!」と自分自身で頑張りを認めて褒めて!!

I’m proud that you can live your own way.

記事の編集録
2020年4月13日 アビガンのニュース(奇形児)を気にして記事を書く
2021年1月7日 シロのアビガンに対する意見は誰も求めていないのでは?と気づく。記事の内容を一新。頑張るお母さんにエールを送りたい、という気持ちで編集。