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妊娠検査薬で薄い線!トリソミーモザイクって何だろう?あれから4年たって思うこと

My daughter suffers from Trisomy 9 Mosaic, a type of a chromosomal disorder.It is one of the few chromosomal disorders in the world.

I’ve been working hard on making it possible for her to be able to sit by herself by the age of three.As of March 2020, she is able to walk by herself.

●家族構成(シロ 32歳、クロ 32歳、9トリソミーモザイクのソラ 4歳 、健常児のアズキ 2歳 )

【ウイルスと薬の副作用】

2020年4月、シロが住んでいる地域に緊急事態宣言が発令されました。胎児に対する催奇形性の副作用がある薬が注目されています。奇形児の育児に対して、シロなりにまとめてみました。

【赤ちゃんと奇形】

産まれた赤ちゃんに奇形が見つかると対処療法をすぐさま行われます。ソラの場合、心臓の異常、肛門の奇形がありました。幸い、心臓は投薬で改善し、肛門は手術することができました。他にも耳や口蓋の位置、腎臓の形が標準と異なります。そうゆう奇形をひっくるめて「奇形症候群」というそうです。

【奇形症候群と染色体】

ソラは、妊娠検査薬の線も「薄い陽性反応」、「小さい胎のう」でした。

奇形症候群と判断されると、染色体検査を行う流れにもっていかれます。染色体異常症からの奇形が考えられるからです。ソラの染色体検査は「異常なし」でした。

【2度の染色体検査】

ソラ(2歳過ぎ)が入院した際、染色体検査を再度行いました。白血球の値が高かったため、白血病かもしれないと危惧されたからです。染色体検査の結果は「異常あり」でした。

【染色体異常症とモザイク型】

ソラは「正常な染色体(2本)」と「異常な染色体(3本,トリソミー)」を合わせもっているトリソミーモザイク型とわかりました。モザイク型の場合、両親の遺伝子由来ではなく突然変異ではないかと伝えられました。シロ、クロともに健康なのでお互いの染色体検査はしないことにしました。

【奇形症候群と精神発達遅滞】

そらは染色体異常症、精神発達遅滞や奇形症候群などの病名がついています。シロは初めての妊娠・出産・育児だったので、指示されるまま入院もしたし、帝王切開もしたし、運動療法も療育も通いました。
頑張り過ぎて色々あり、シロは心身の乖離状態で喪失感も怒りも悲しみも感じられなくなったこともあります。

【悩んでいる方へ】

「心の動き」を辞めてしまった時が分岐点かもしれません。

最近笑えていますか、泣いたことは?1時間でも休む時間はありますか?休息が必要だと身体や心のサインはでていませんか?いつもおつかれさまです。と自分自身で頑張りを認めてあげてください。

外野はホッといて子どもを可愛がりまくることがシロの目標です。